Als im Februar 2001 die Firma Celera Genomics und das öffentliche Konsortium die beiden Karten des menschlichen Genoms vorstellten, erwartete die Öffentlichkeit eine Überraschung. Statt der immer wieder vorhergesagten 100 000 Gene konnten die Wissenschaftler der beiden Gruppen nur mit 30 bis 40 000 Genen aufwarten. Dies sind sehr vorläufige Zahlen, denn das Auffinden von Genen ist eine große methodische und technische Herausforderung. Aber es handelt sich nicht ausschließlich um ein methodisches Problem, das in der nahen Zukunft nur durch verbesserte Computerprogramme für die Gensuche zu beheben ist - der Begriff des Gens selbst ist inzwischen so unscharf geworden, dass nicht völlig klar ist, was eigentlich gezählt werden soll.
Genexpression
In der mendelschen Genetik sind Gene die Faktoren, welche für sichtbare Unterschiede bei Merkmalsausprägungen verantwortlich sind und deren Vererbung bestimmten vorhersagbaren Gesetzmäßigkeiten folgt. Die Arbeiten Thomas Hunt Morgans an der Taufliege Drosophila melanogaster führten schließlich zur Vorstellung, Gene seien auf den Chromosomen wie Perlen auf einer Kette angeordnet. Wie Gene ihre Wirkung auf den beobachtbaren Phänotyp ausübten, blieb zunächst unbekannt. Erst die Ein-Gen-Ein-Polypeptid-Hypothese von Edward L. Tatum und George W. Beadle betrachtete das Gen in seiner biochemischen Funktion. James W. Wat-son und Francis Crick enthüllten 1953 schließlich den Aufbau des Erbmaterials. In den folgenden Jahrzehnten wurden die Mechanismen und die Steuerung der Genexpression Schritt für Schritt aufgeklärt.
Dieser Fortschritt hat aber zu dem Problemgeführt, dass Gene nicht mehr als die zählbaren »Atome« der Genetik betrachtet werden können. Verschiedene Lösungen zur Klärung des Gen-Begriffs werden immer wieder vorgeschlagen. So bestimmt sich ein Gen einer geläufigen Definition zufolge durch seine Struktur und Lage auf dem Chromosom. Doch hierbei gibt es Probleme. Ein Beispiel bietet das Gen für den insulinähnlichen Wachstumsfaktor II. Dieses Gen produziert zwei verschiedene RNA-Transkripte, die sich nur in einer Region unterscheiden, der so genannten »leader«-Sequenz, die nicht in Eiweiß übersetzt wird. Der »kodierende« Teil der beiden Transkripte ist identisch. Jedoch wird nur eines der Transkripte in Eiweiß übersetzt. Das zweite Transkript verbindet sich als RNA mit anderen Eiweißen und bildet so genannte Ribonukleoproteinteilchen. Ein DNA-Abschnitt ist also verantwortlich für die Erzeugung zweier Produkte, die vollständig unterschiedliche Funktionen wahrnehmen. Handelt es sich nun um ein oder zwei Gene? Nur wenn die Funktion eines DNA-Abschnittes vollständig in den Hintergrund tritt, kann dieser als ein einziges Gen betrachtet werden. Aber Gene werden erst interessant durch ihre Funktionen.
Ein anderer Vorschlag zur Definition des Genbegriffs geht daher alleine von der Funktion der DNA-Sequenzen aus. In Umkehrung des Vorschlags von Beadle und Tatum wäre er als die Ein-Polypeptid ein Gen-Hypothese zu bezeichnen. Er geht davon aus, dass ein kurzer DNA-Abschnitt eine Vielzahl von Genen beherbergen kann. Es gibt beispielsweise gleitende Leseraster, das heißt, eine Sequenz kann, beginnend an verschiedenen, nahe beieinander liegenden Stellen in RNA übersetzt werden. Ein weiteres Phänomen ist das alternative Spleißen, wobei die primäre Boten-RNA an verschiedenen Stellen auseinander geschnitten und wieder zusammengeklebt werden kann.
Computer
Die Molekularbiologie etablierte sich zu einer Zeit, als die Informationstheorie und die Computerwissenschaften bedeutsame Metaphern-Lieferanten für eine Vielzahl von anderen Feldern wurden. So sind Begriffe wie »Entwicklungsprogramme« und »Codes« aus wissenschaftlichen und populären Darstellungen des Genoms nicht mehr wegzudenken und es konnte natürlich nicht ausbleiben, dass Analogien aus dem Computerbereich zur Begriffserklärung herangezogen wurden. So wird die DNA bisweilen als ein Programm beschrieben, das vom zellulären Computer abgelesen wird. Gene sind dann Untereinheiten dieses Programme. Leider folgen auch aus dieser Analogie Probleme: So überspringt manchmal ein Ribosom beim Übersetzen der Boten-RNA in Eiweiß lange Abschnitte. Ein anderes Mal werden sogar Nukleotide in der RNA ausgetauscht. Wenn wir beim Bild des Computers bleiben wollen, bedeutet dies, dass die Hardware wahrend der Programmausfuhrung das Programm umschreibt. Die Funktion und der Informationsgehalt eines Gens ist also nicht alleine in der Basenabfolge gespeichert, sondern auch in der Maschinerie, welche die Abfolge übersetzt und modifiziert. Ist demnach die im Zyyto-plasma des Zellkörpers angesiedelte Maschinerie auch Teil des Gens? Beherbergt vielleicht die Zelle das Programm und die DNA ist nur ein Lieferant zuverlässiger Daten?
In diesem Bereich gibt es noch viele ungelöste Fragen, doch in den Labors von Universitäten und privaten Firmen herrscht meist ein Pragmatismus, der einer Suche nach Antworten gerne aus dem Weg geht.
Den Genen wird inzwischen eine immense wirtschaftliche Bedeutung zugemessen, so dass die praktische Nutzanwendung im Vordergrund steht und Probleme der Begriffsdefinition in den Hintergrund treten. So beruht auch die Patentierung von Genen auf der Annahme, das die Definition des Begriffs unproblematisch ist.
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